Anemia falciforme
A anemia falciforme é a hemoglobinopatia hereditária mais frequente no mundo. Ela afeta os glóbulos vermelhos, que assumem a forma de foice, com menor flexibilidade e capacidade de transporte de oxigênio na circulação sanguínea. Isso favorece crises de dor aguda, dor crônica, lesão progressiva de órgãos e importante redução de expectativa e qualidade de vida. A mortalidade em menores de 5 anos pode chegar a 25-30%.
A estimativa é que há mais de 7 milhões de pessoas vivendo com a doença e cerca de 500 mil novos casos por ano. No Brasil, é uma das doenças monogênicas mais frequentes, com dezenas de milhares de pessoas acometidas e milhares de nascimentos anuais.
Células-tronco e a possibilidade de cura
Apesar dos avanços com medicamentos, transfusões e novas terapias-alvo, o único tratamento curativo e relativamente acessível hoje é o transplante com células-tronco hematopoiéticas (TCTH) alogênicas, como as células presentes no cordão umbilical.
Por que o irmão antígeno leucocitário humano (HLA, em inglês) idêntico é o cenário ideal?
Diretrizes internacionais e brasileiras indicam que, em pacientes com anemia falciforme grave, o TCTH com doador HLA idêntico, geralmente irmão, é o padrão-ouro de cura.
Estudos em grandes centros mostram que:
1. O TCTH com irmão HLA idêntico alcança taxas de sobrevida livre de doença superiores a 90%, sobretudo em pacientes mais jovens.
2. Após o TCTH, há normalização da produção de glóbulos vermelhos e melhora significativa da qualidade de vida.
Entre as fontes de células-tronco hematopoiéticas, o sangue de cordão umbilical de irmão HLA idêntico é reconhecido como uma opção eficaz e segura em crianças com anemia falciforme.
Existem outras opções de doador?
Embora o irmão HLA idêntico seja a melhor opção, o sangue de cordão umbilical permite uso em situações de compatibilidade entre 66-100%, o que o torna mais versátil como fonte celular.
No Brasil, o Registro Nacional de Doadores de Medula Óssea (Redome) ainda não atende aos portadores de anemia falciforme que buscam um doador HLA compatível fora da família. esmo que atendesse, a miscigenação da população brasileira dificultaria o encontro de um doador não familiar HLA compatível, o que torna a coleta do sangue de cordão umbilical uma fonte estratégica e mais provável de opção terapêutica futura.
Nesse contexto, a fertilização in vitro (FIV) após diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-M, em inglês) para doenç as monogê nicas e tipagem HLA prévia têm permitido a geração planejada de irmãos saudáveis e HLA compatíveis, cuja unidade de sangue de cordão pode ser utilizada para transplante em anemia falciforme e outras doenças hematológicas hereditárias (anemia de Fanconi, talassemias, falências medulares etc.).
“Irmão compatível planejado”: conceito em poucas linhas
Indicação de TCTH
Diagnóstico do filho com anemia falciforme, e avaliação de nova gravidez para TCTH.
1
PGT-M
Exclusão de embriões afetados e eleção dos não afetados pela doença.
2
Tipagem HLA embrionária
Identificação de embriões HLA idênticos ao irmão doente.
3
FIV
Realização de FIV com biópsia embrionária.
4
Transferência
Transferência de embrião não afetado com HLA compatível.
5
Coleta e armazenamento
Coleta e criopreservação do sangue do cordão umbilical ao nascimento para TCTH do irmão doente.
6
Experiência da CordVida
É fundamental que a família, em conjunto com a equipe médica, escolha um laboratório experiente e de alta qualidade para a coleta e armazenamento de células-tronco. Maior experiência em coletas e processos rigorosos garantem mais segurança e maior viabilidade celular quando esse material for necessário.
A CordVida já coletou, preservou e posteriormente enviou diversas unidades de células-tronco de irmãos compatíveis para TCTH em pessoas com anemia falciforme. Até o momento, todos os casos foram curados.
Os transplantes foram realizados com sucesso em centros brasileiros como o Hospital 9 de Julho e o Hospital Samaritano, em São Paulo, e o Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba.
Conclusão
Anemia falciforme grave é potencialmente curável com TCTH alogênico.
O sangue de cordão umbilical de irmão HLA idêntico é uma fonte segura e eficaz de células-tronco.
Em famílias sem doador compatível, a combinação FIV + PGT-M + tipagem HLA pode, em casos selecionados, transformar a impossibilidade de transplante em uma opção real de cura, com o apoio de um programa estruturado de coleta e armazenamento de sangue de cordão umbilical.